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अपडेटेड - अगस्त 20, 2026 01:23 अपराह्न IST

1.4 अरब से अधिक लोगों और लगभग 5,000 अलग-अलग समुदायों वाला भारत, दुनिया के सबसे आनुवंशिक रूप से विविध क्षेत्रों में से एक है। छवि का उपयोग केवल प्रतिनिधित्वात्मक उद्देश्यों के लिए किया गया है

प्राचीन मानव अवशेषों से जीनोमिक डीएनए निकालने और उसका विश्लेषण करने की क्षमता ने मानव विकास की हमारी समझ में क्रांति ला दी है। जीनोम किसी जीव के भीतर आनुवंशिक निर्देशों का पूरा सेट है, जिसमें उसके विकास, कार्य और अस्तित्व के लिए आवश्यक सभी जानकारी शामिल होती है। यह एक विस्तृत खाका या निर्देश पुस्तिका के रूप में कार्य करता है, जो जीवन के निर्माण और संचालन का मार्गदर्शन करता है - सबसे सरल जीवों से लेकर सबसे जटिल तक। जीनोम विकास का सब्सट्रेट भी है, और जीनोम में भिन्नताएं जीवों के विकासवादी इतिहास को दर्शाती हैं। जीनोमिक्स का क्षेत्र जीनोम का अध्ययन करता है - वे कैसे कार्य करते हैं, विकसित होते हैं और स्वास्थ्य और बीमारी को प्रभावित करते हैं।

इस क्षेत्र में सबसे परिवर्तनकारी खोजों में से एक यह सबूत है कि आधुनिक मानव ने निएंडरथल और डेनिसोवन्स जैसी अब विलुप्त हो चुकी होमिनिड प्रजातियों के साथ संबंध बनाए। जीनोमिक अध्ययनों से पता चला है कि प्रारंभिक आधुनिक मनुष्यों के अफ्रीका से बाहर चले जाने के बाद, उनका इन पुरातन मनुष्यों से सामना हुआ और उन्होंने संभोग किया। इस अंतरप्रजनन के परिणामस्वरूप, यूरोपीय और एशियाई मूल के व्यक्तियों में आज निएंडरथल डीएनए का एक छोटा लेकिन मापने योग्य प्रतिशत होता है - आमतौर पर लगभग 1-2%। दक्षिण पूर्व एशिया और मेलानेशिया की आबादी में डेनिसोवन डीएनए का अनुपात और भी अधिक है। इस तरह के निष्कर्ष आधुनिक मनुष्यों के विकास और लोगों द्वारा ग्रह की आबादी की भौगोलिक और समयरेखा कथा को परिष्कृत करते हैं।

प्राचीन जीनोम के ये अवशेष केवल विकासवादी जिज्ञासाएँ नहीं हैं; वे आज भी हमारे जीव विज्ञान को प्रभावित कर रहे हैं। प्राचीन और आधुनिक मानव डीएनए की तुलनात्मक जीनोमिक्स, हमारे विकासवादी इतिहास में गहन अंतर्दृष्टि प्रदान करने के अलावा, जैविक अनुकूलन और रोग संवेदनशीलता को उजागर करती है। कुछ निएंडरथल-व्युत्पन्न जीन प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य को प्रभावित करने के लिए जाने जाते हैं, जिससे कुछ आबादी अधिक प्रतिरोधी हो जाती है - या कुछ मामलों में, सीओवीआईडी ​​​​-19 सहित विशिष्ट बीमारियों के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाती है। इस बीच, डेनिसोवन डीएनए को तिब्बती आबादी में उच्च-ऊंचाई वाले अनुकूलन जैसे लक्षणों से जोड़ा गया है, जो उन्हें कम ऑक्सीजन वाले वातावरण में पनपने में सक्षम बनाता है।

कुल मिलाकर, इन खोजों ने मानव उत्पत्ति के बारे में हमारे दृष्टिकोण को मौलिक रूप से बदल दिया है। एक रैखिक या अलग-थलग विकास के बजाय, वे विभिन्न मानव प्रजातियों में प्रवासन, संपर्क और आनुवंशिक आदान-प्रदान द्वारा चिह्नित एक गतिशील और परस्पर जुड़े इतिहास को दर्शाते हैं। यह जटिल विकासवादी टेपेस्ट्री मानवता की साझा और विविध विरासत को रेखांकित करती है।

1.4 अरब से अधिक लोगों और लगभग 5,000 अलग-अलग समुदायों वाला भारत, दुनिया के सबसे आनुवंशिक रूप से विविध क्षेत्रों में से एक है। फिर भी, प्रमुख वैश्विक जीनोमिक अध्ययनों में इसका प्रतिनिधित्व कम है। जबकि 1000 जीनोम प्रोजेक्ट, यूके बायोबैंक और अन्य जैसी परियोजनाओं में कुछ भारतीय नमूने शामिल हैं, जो ज्यादातर प्रवासी आबादी पर केंद्रित हैं और सीमित अंतर्दृष्टि प्रदान करते हैं। परिणामस्वरूप, भारतीय आबादी में उत्पत्ति, प्रवासन और बीमारी के जोखिमों के बारे में प्रमुख प्रश्न अनसुलझे बने हुए हैं।

भारत की आनुवंशिक विरासत लगभग 50,000 साल पहले अफ्रीका से बाहर हुए एक प्रवास से उत्पन्न हुई है, जिसके बाद निएंडरथल और डेनिसोवन्स के साथ अंतर-प्रजनन हुआ। पैतृक उत्तर भारतीयों (एएनआई) और पैतृक दक्षिण भारतीयों (एएसआई) के बीच प्रारंभिक मिश्रण ने एक विशिष्ट आनुवंशिक हस्ताक्षर उत्पन्न किया। इसके बाद प्राचीन दक्षिण एशियाई शिकारियों, प्रारंभिक ईरानी किसानों और स्टेपी चरवाहों के योगदान ने इस विविधता को और समृद्ध किया। जबकि प्राचीन मिश्रण ने गहरे आनुवंशिक ढांचे को आकार दिया है, अंतर्विवाह की हालिया प्रथाओं ने ~5,000 अलग-अलग जातीय समूहों (जैसा कि विभिन्न रंगीन बिंदुओं में दर्शाया गया है) के भीतर इस भिन्नता को संरक्षित किया है, जो अनिवार्य रूप से पहले के युगों के आनुवंशिक परिदृश्य में लॉक हो गया है। इससे संस्थापक उत्परिवर्तनों का निर्धारण और संवर्धन हुआ है, जिससे जीन फ़ंक्शन और रोग जीवविज्ञान में मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान की गई है। चित्रण: सौजन्य, मेघना मुस्कान

इसे संबोधित करने के लिए, शोधकर्ताओं ने भारतीय आबादी का अब तक का सबसे व्यापक आनुवंशिक अध्ययन किया, जिसमें विभिन्न क्षेत्रों, भाषा परिवारों और कम प्रतिनिधित्व वाले आदिवासी समूहों (लालजी सिंह और थंगराज समूह, नेचर जेनेटिक्स, 2017) के लोग शामिल थे। अध्ययन से पता चला कि भारतीयों में अधिकांश आनुवंशिक भिन्नता लगभग 50,000 साल पहले अफ्रीका से एक बड़े मानव प्रवास से आई है। ये शुरुआती निवासी बाद में निएंडरथल (यूरोप और पश्चिम एशिया) और डेनिसोवन्स (मध्य, पूर्वी और दक्षिणपूर्वी एशिया) जैसी पुरातन मानव प्रजातियों के साथ जुड़े। इस अध्ययन ने भारत के जटिल जनसांख्यिकीय इतिहास पर प्रकाश डाला, जिसमें दो पैतृक समूहों: पैतृक उत्तर भारतीय (एएनआई) और पैतृक दक्षिण भारतीय (एएसआई) के बीच महत्वपूर्ण अंतर्मिश्रण का पता चला। इस प्रारंभिक मिश्रण ने आज देखे जाने वाले अद्वितीय आनुवंशिक परिदृश्य को आकार दिया, जो सहस्राब्दियों से प्राचीन प्रवासन और जनसंख्या के बीच संबंधों को दर्शाता है। शोध से पता चला कि भारतीय आबादी आनुवंशिक रूप से अन्य वैश्विक समूहों से अलग है, जो देश की समृद्ध आनुवंशिक विविधता को रेखांकित करती है। महत्वपूर्ण बात यह है कि इस कार्य ने भारत में प्रचलित बीमारियों की आनुवंशिक प्रवृत्ति को समझने, व्यक्तिगत चिकित्सा और सार्वजनिक स्वास्थ्य रणनीतियों की जानकारी देने की नींव रखी। भौगोलिक और लौकिक संदर्भों को एकीकृत करके, अध्ययन ने भारत के जनसंख्या इतिहास के पुनर्निर्माण में भी योगदान दिया। कुल मिलाकर, सिंह का काम मानव आनुवंशिकी में एक मील का पत्थर है, जो भारत की आनुवंशिक विरासत के लिए अद्वितीय स्वास्थ्य और विकासवादी अंतर्दृष्टि को अनलॉक करने के लिए स्वदेशी आबादी का अध्ययन करने की आवश्यकता पर बल देता है।

हाल ही में प्रकाशित एक और ऐतिहासिक जीनोमिक्स अध्ययन ((मूरजानी और सहकर्मी, सेल, जून 2025) से पता चला है कि अधिकांश भारतीयों के वंश तीन प्राचीन समूहों से हैं: प्राचीन दक्षिण एशियाई शिकारी-संग्रहकर्ता (एएचजी), प्रारंभिक ईरानी किसान, और स्टेपी चरवाहे। प्राचीन ईरानी आबादी के डीएनए, विशेष रूप से वर्तमान ताजिकिस्तान (सरज़म) में 3600-3500 ईसा पूर्व से, से पता चलता है कि शुरुआती किसानों और चरवाहों ने योगदान दिया था। पैतृक उत्तर और दक्षिण भारतीयों, ऑस्ट्रोएशियाटिक भाषियों और पूर्वी एशियाई-संबंधित समूहों सहित विभिन्न भारतीय आबादी की वंशावली भी मेहरगढ़ और सिंधु घाटी जैसी प्रारंभिक दक्षिण एशियाई सभ्यताओं के साथ व्यापार और सांस्कृतिक संबंधों की पुष्टि करती है।

अध्ययन में निएंडरथल और डेनिसोवन वंश के योगदान का भी पता लगाया गया। भारतीय अपने डीएनए का 1-2% इन पुरातन मनुष्यों से प्राप्त करते हैं और सभी आधुनिक आबादी के बीच पुरातन डीएनए में सबसे अधिक विविधता दिखाते हैं। विशेष रूप से, इनमें से कुछ प्राचीन प्रकार प्रतिरक्षा समारोह को प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, क्रोमोसोम 3 पर निएंडरथल जीन गंभीर सीओवीआईडी ​​-19 लक्षणों से जुड़े हैं, जबकि डेनिसोवन वेरिएंट एमएचसी और टीआरआईएम परिवारों जैसे प्रतिरक्षा-संबंधित जीन में पाए जाते हैं। इसके अतिरिक्त, शोधकर्ताओं को "वंशीय रेगिस्तान" -जीनोमिक क्षेत्र मिले जिनमें निएंडरथल या डेनिसोवन डीएनए की कमी है। ऐसे ही एक क्षेत्र में FOXP2 जीन शामिल है, जो मनुष्यों में भाषा के विकास से जुड़ा है।

कुल मिलाकर, ये अध्ययन भारत के गहरे और जटिल आनुवंशिक इतिहास को उजागर करते हैं जो प्राचीन प्रवासन, अंतर्विवाह और पुरातन जीन प्रवाह से बना है। भारतीय आबादी के अनुरूप सटीक, समावेशी और प्रभावी चिकित्सा और जीनोमिक अनुसंधान विकसित करने के लिए इस विविधता को समझना आवश्यक है।

समय के साथ, कई भारतीय समुदायों ने अंतर्विवाह को अपनाया - अपने समूह के भीतर विवाह करना - जिससे आनुवंशिक संबंध उच्च स्तर तक पहुंच गए। कुमारसामी थंगराज के सह-नेतृत्व में 2017 नेचर जेनेटिक्स अध्ययन ने 275+ दक्षिण एशियाई आबादी में 2,800 से अधिक व्यक्तियों के जीनोम डेटा का विश्लेषण किया, जिससे इनमें से लगभग एक तिहाई समूहों में मजबूत संस्थापक प्रभाव और एंडोगैमी (समूहों के भीतर विवाह) का पता चला। यह आनुवंशिक अलगाव अन्यत्र देखी गई बीमारियों के विपरीत जनसंख्या-विशिष्ट दुर्लभ अप्रभावी बीमारियों के उच्च प्रसार का कारण बनता है। उदाहरण के लिए, ऐसी संस्थापक घटनाओं के कारण वैश्य समुदाय में ब्यूटिरिलकोलिनेस्टरेज़ एंजाइम की कमी की दर 100 गुना अधिक है। अध्ययन ने जनसंख्या-विशिष्ट अप्रभावी रोग जीन मैपिंग का प्रदर्शन किया, जैसे कि दक्षिणी भारतीय रोगियों में प्रोग्रेसिव स्यूडोरह्यूमेटॉइड डिसप्लेसिया पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान करना, जो ज्यादातर गैर-संजातीय विवाह से होते हैं।

लगभग 2,700 व्यक्तियों के जीनोम का उपयोग करते हुए कई समूहों के नेतृत्व में 2025 के अध्ययन में बताया गया कि औसतन, अध्ययन में शामिल प्रत्येक व्यक्ति में कम से कम एक चौथाई-डिग्री रिश्तेदार था, और समरूपता (जीन की समान प्रतियां विरासत में मिली) का स्तर पूर्वी एशियाई या यूरोपीय आबादी की तुलना में काफी अधिक था। जबकि अंतर्विवाह ने सामुदायिक संबंधों को मजबूत किया, इसने बार-बार रोग पैदा करने वाले वेरिएंट के कारण आनुवंशिक विकारों का खतरा भी बढ़ा दिया। शोधकर्ताओं ने 1,60,000 से अधिक पहले से रिपोर्ट न किए गए आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान की है, जिनमें से कई जन्मजात स्थितियों, रक्त विकारों, चयापचय, दवा प्रतिक्रियाओं और मनोभ्रंश जैसी बीमारियों से जुड़े हैं। ये प्रकार भारतीय आबादी के लिए अद्वितीय हैं - पूरे देश में दुर्लभ हैं लेकिन अक्सर विशिष्ट समूहों में आम हैं।

ये अध्ययन भारतीय आनुवंशिक अनुसंधान में आम बीमारियों पर ध्यान केंद्रित करने से लेकर दुर्लभ, जनसंख्या-विशिष्ट विकारों की खोज करने, व्यक्तिगत चिकित्सा के लिए मार्ग प्रशस्त करने के बदलाव को दर्शाते हैं। वे बीमारी के बोझ को कम करने के लिए समुदाय-आधारित आनुवंशिक जांच और परामर्श के महत्व पर जोर देते हैं। दक्षिण एशिया के हजारों अंतर्विवाही समूहों के विशिष्ट जनसंख्या इतिहास को चित्रित करके, यह दृष्टिकोण पहले निदान और अधिक सटीक हस्तक्षेप को सक्षम बनाता है।

भारत अद्वितीय मानव आनुवंशिक विविधता का घर है, जिसमें 5,000 से अधिक विशिष्ट जातीय समूह शामिल हैं, जिनमें से प्रत्येक को अद्वितीय सामाजिक, भौगोलिक और सांस्कृतिक प्रथाओं द्वारा आकार दिया गया है। इन समूहों में अंतर्विवाह की लंबे समय से चली आ रही परंपराओं के परिणामस्वरूप कई संस्थापक उत्परिवर्तनों का संचय हुआ है, जिससे भारतीय आबादी दुनिया में कहीं भी प्राकृतिक रूप से पाए जाने वाले आनुवंशिक वेरिएंट के सबसे समृद्ध भंडार में से एक बन गई है। यह विविधता भारत के लिए एक परिवर्तनकारी अवसर प्रस्तुत करती है - न केवल मानव जीन कार्य और जीव विज्ञान की वैज्ञानिक समझ को गहरा करने के लिए बल्कि सटीक और वैयक्तिकृत चिकित्सा के माध्यम से स्वास्थ्य देखभाल के वितरण में क्रांतिकारी बदलाव लाने के लिए भी। आबादी में विभिन्न प्रकारों की प्राकृतिक उपस्थिति हमें उन जैविक प्रश्नों को पूछने में सक्षम बनाती है जिन्हें मॉडल सिस्टम में दोहराया नहीं जा सकता है या प्रयोगशाला-प्रेरित उत्परिवर्तन के माध्यम से उत्पन्न नहीं किया जा सकता है। उचित बुनियादी ढांचे और दूरदर्शिता के साथ, भारत खुद को जीनोम-संचालित विज्ञान में एक वैश्विक नेता के रूप में स्थापित कर सकता है।

भारत के पास अपनी जनसंख्या की आनुवंशिक विविधता का लाभ उठाने का जबरदस्त अवसर है। 10,000 भारतीय जीनोम (भारत सरकार के जैव प्रौद्योगिकी विभाग की जीनोम इंडिया परियोजना) का सफल अनुक्रमण एक महत्वपूर्ण मील का पत्थर है, जो भविष्य के अनुसंधान के लिए एक मूल्यवान आधार प्रदान करता है। जीनोमिक डेटा का यह खजाना फार्मास्युटिकल और जैव प्रौद्योगिकी उद्योगों सहित हितधारकों को आकर्षित करने के लिए महत्वपूर्ण होगा।

इस सफलता के आधार पर, अगले चरण में विभिन्न बीमारियों और नैदानिक ​​विशेषताओं के संदर्भ में लाखों भारतीय आबादी को शामिल करते हुए बड़े पैमाने पर जीनोम अनुक्रमण शामिल किया जाना चाहिए। हमें अनुदैर्ध्य अनुवर्ती कार्रवाई के साथ यूके बायोबैंक की तर्ज पर एक राष्ट्रीय बायोबैंक के निर्माण को भी प्राथमिकता देनी चाहिए। यह सटीक स्वास्थ्य देखभाल को आगे बढ़ाने और देश में जीनोमिक्स उद्योग क्रांति लाने के लिए महत्वपूर्ण होगा। इसे आगे बढ़ाकर भारत न केवल अपनी आबादी के स्वास्थ्य में सुधार कर सकता है बल्कि जीनोमिक्स और जीनोमिक्स आधारित चिकित्सा के क्षेत्र में खुद को वैश्विक नेता के रूप में भी स्थापित कर सकता है।

(डॉ. राकेश मिश्रा टाटा इंस्टीट्यूट फॉर जेनेटिक्स एंड सोसाइटी, बैंगलोर के निदेशक हैं। rakesh.mishra@tigs.res.in; प्रोफेसर संजीव गलांडे टीम लीडर, सेंटर ऑफ एक्सीलेंस इन एपिजेनेटिक्स डीन, स्कूल ऑफ नेचुरल साइंसेज, शिव नादर इंस्टीट्यूट ऑफ एमिनेंस हैं। sanjeev.galande@snu.edu.in)

प्रकाशित - 12 अगस्त, 2025 12:37 अपराह्न IST

स्वास्थ्य / आनुवंशिकी

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