दवा-प्रतिरोधी मलेरिया के कारण की पहचान करने के प्रयास में, ब्राउन यूनिवर्सिटी के शोधकर्ताओं के नेतृत्व में एक टीम ने 2016 और 2024 के बीच युगांडा में एकत्र किए गए नमूनों में से चुने गए 157 मलेरिया परजीवी नमूनों का संपूर्ण-जीनोम विश्लेषण किया। इस सप्ताह नेचर मेडिसिन में प्रकाशित काम, सबूत दिखाता है कि एक जीन में उत्परिवर्तन जो पीएक्स 1 नामक प्रोटीन को एनकोड करता है, जिस पर पहले थोड़ा ध्यान दिया गया था, संभवतः दवा प्रतिरोध में वृद्धि के लिए जिम्मेदार है।

पैथोलॉजी में विशेषज्ञता रखने वाले ब्राउन यूनिवर्सिटी के एसोसिएट प्रोफेसर जेफरी बेली ने एक प्रेस विज्ञप्ति में कहा, "मलेरिया अभी भी एक प्रमुख हत्यारा है, खासकर उप-सहारा अफ्रीका में।" "जैसे-जैसे दवा प्रतिरोध उभर रहा है, हमें चिंता है कि यह इसके प्रसार पर नियंत्रण को कमजोर कर देगा और इसके परिणामस्वरूप वहां और उसके बाहर बड़ी संख्या में लोगों की मौत हो जाएगी।"

जब बेली की शोध टीम ने पीएक्स1 जीन की विस्तार से जांच की, तो उन्होंने पाया कि एक सेट जिसमें तीन अमीनो एसिड उत्परिवर्तन और दो विलोपन शामिल थे - एक गुणसूत्र या डीएनए अनुक्रम के एक हिस्से की हानि - पीढ़ियों से चली आ रही थी। शोधकर्ताओं ने उत्परिवर्तन के इस समूह को पिन नाम दिया है।

जीन प्रत्येक पीढ़ी के साथ पुनर्संयोजन से गुजरते हैं, जिससे उनका क्रम धीरे-धीरे टूट जाता है। हालाँकि, पिन उत्परिवर्तन वाले मलेरिया परजीवी पीएक्स1 जीन के आसपास के एक बड़े क्षेत्र से कई व्यक्तियों तक पहुँचे थे, जो लगभग पूरी तरह से बरकरार थे। इससे पता चलता है कि आनुवंशिक पुनर्संयोजन होने के लिए पिन उत्परिवर्तन के उभरने के बाद से पर्याप्त समय नहीं बीता है, यह दर्शाता है कि यह हाल के वर्षों में तेजी से फैल गया है।

यह पता लगाने के लिए कि पिन उत्परिवर्तन पहली बार कब दिखाई दिया, अनुसंधान दल ने ऐतिहासिक नमूनों की जांच की और 2008 के एक नमूने में पहली बार पिन उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि की। तब से, पिन उत्परिवर्तन आश्चर्यजनक दर से फैल गया है। 2016 तक, उत्तरी युगांडा के आधे नमूनों ने उत्परिवर्तन के प्रमाण दिखाए, और 2023 तक, पूर्वी युगांडा के लिए भी यही सच था। 2024 तक, प्रसार उत्तर में 84 प्रतिशत और पूर्व में 55 प्रतिशत तक पहुंच गया था।

इसके अलावा, शोध दल ने पिन उत्परिवर्तन वाले मलेरिया परजीवियों और जिन परजीवियों में उत्परिवर्तन नहीं था, उनके बीच सामान्य मलेरियारोधी दवाओं की प्रतिक्रिया की तुलना की। प्रयोग के परिणामों से पता चला कि पिन उत्परिवर्तन वाले मलेरिया परजीवियों ने ल्यूमफैंट्रिन के प्रति कम संवेदनशीलता प्रदर्शित की - संयोजन दवा आर्टेमेथर-ल्यूमफैंट्रिन का एक घटक जो आमतौर पर परजीवी के इलाज के लिए उपयोग किया जाता है - साथ ही साथ अन्य मलेरिया-रोधी भी।

यह पुष्टि करने के लिए कि क्या ये परिणाम वास्तव में px1 जीन के कारण ही थे, शोधकर्ताओं ने पिछले अध्ययन में जानबूझकर px1 जीन को बाधित करके बनाए गए मलेरिया परजीवियों का उपयोग किया और उसी तरीके से दवाओं के प्रति उनकी प्रतिक्रिया की जांच की। उन्होंने पाया कि पीएक्स1 जीन की कमी वाले परजीवियों ने इन उपचारों पर अधिक दृढ़ता से प्रतिक्रिया की। आर्टेमिसिनिन के प्रतिरोध की जांच करने वाले एक अलग परीक्षण में, पिन उत्परिवर्तन के कारण कोई स्पष्ट अंतर नहीं देखा गया।